2023-05-09 17:46:31 來源：紅網
今年5月8日，是第30個世界地貧日，長沙市第四醫(yī)院血液腫瘤科主任、主任醫(yī)師鄒立新提醒大家：地中海貧血，它是單基因疾病和常染色體隱性遺傳疾病，它是由父母雙方的常染色體上的基因遺傳給下一代發(fā)病的。
地中海貧血的遺傳規(guī)律是？
(資料圖片)
如果父母雙方一方是輕型地中海貧血，一方是正常的，他們的后代50%的機會是正常的，另外50%的機會是輕型地中海貧血。
如果父母雙方都是輕型地中海貧血，他們的孩子1/4的機會是正常的，1/4的機會是中度地中海貧血，還有1/2的機會是輕度地中海貧血。
如果父母雙方一方是正常的，一方是中度地中海貧血，他們的孩子1/2的機會是正常，1/2的機會是輕度地中海貧血。
如果父母雙方一方是輕度地中海貧血，一方是中度地中海貧血，他們的孩子1/2的機會是中度地中海貧血，還有1/4的機會是重度地中海貧血。
地中海貧血可以預防，但治療手段有限。所以強烈建議夫妻雙方在懷孕之前一定要做好產前篩查，做一個地中海貧血初篩實驗，如果有異常，再做一個α、β型地中海貧血基因檢測，如果基因型是一樣的，一定要做優(yōu)生優(yōu)育。比如在懷孕的時候一定要做羊水穿刺，看一下這個寶寶胎兒的基因型。
孕期產檢可以做地貧篩查！
孕期產檢可以做地貧篩查，通過檢測胎兒是否攜帶地貧基因，看胎兒是否存在患病的風險。以下是地貧基因檢測不同時期的取材部位。
孕10~13周時，可以通過絨毛穿刺進行地貧的基因檢測；
孕16~21周時，可以通過羊水穿刺進行地貧的基因檢測；
孕22周以后，可以抽取胎兒的血液，進行基因檢測和血液檢查。
產前基因檢測，能在妊娠期對重型地貧胎兒做出診斷，也是要不要終止妊娠的科學依據(jù)，是預防重型地貧的有效方法。
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